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Informazioni
La Sindrome di Williams è una condizione genetica descritta per la prima volta dal Dr. J.C.P. Williams nel 1961 in Nuova Zelanda.
L’incidenza è il 1\20.000 nascite ma si pensa nel futuro queste cifre potranno modificarsi dal momento che fino a pochi anni fa la sindrome spesso non veniva riconosciuta e diagnosticata correttamente.
La ricerca ha indicato che i soggetti con Sindrome di Williams (SW) presentano una direzione del gene dell’ elastina nel cromosoma 7.
Questa delezione può spiegare molte caratteristiche della sindrome, ma possono esservi altre delezioni in regioni genetiche contigue, sulle quali è in corso la ricerca…
Bambini e adulti con SW possono presentare una grande somiglianza fra loro ma mostrare anche grandi differenze!
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